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Desde el punto de vista práctico, las enfermedades de los eritrocitos se presentan cuando la masa de los eritrocitos está disminuida, como ocurre en la anemia; cuando está aumentada, como ocurre en la eritrocitosis; o cuando existen alteraciones estructurales de los eritrocitos o de la hemoglobina.
Las enfermedades de los eritrocitos pueden agruparse en tres grandes escenarios clínicos: disminución de la masa eritrocitaria, aumento de la masa eritrocitaria y alteraciones estructurales de los eritrocitos o de la hemoglobina.
Esta clasificación permite orientar el estudio inicial del paciente, interpretar los hallazgos del hemograma y decidir cuándo se requiere una valoración especializada en hematología.
Conozca las principales enfermedades y alteraciones relacionadas con los glóbulos rojos, su producción, destrucción, composición y función dentro del organismo.
Disminución de la masa de eritrocitos, determinada en la práctica por niveles bajos de hemoglobina.
Anemias relacionadas con la destrucción prematura de los eritrocitos.
Ferropenia con o sin anemia, una de las alteraciones nutricionales más frecuentes.
Alteración asociada a anemia megaloblástica, malabsorción y manifestaciones neurológicas.
Anemia megaloblástica por falta de folatos necesarios para la eritropoyesis.
Aumento de la masa de eritrocitos, expresado en hemoglobina o hematocrito elevados.
Trastorno mieloproliferativo crónico con producción autónoma de glóbulos rojos.
Trastornos metabólicos relacionados con alteraciones en la vía de síntesis del hemo.
La anemia puede tener múltiples causas. Algunas se relacionan con deficiencias nutricionales, enfermedades crónicas, alteraciones de la médula ósea o aumento en la destrucción de los eritrocitos.
Se produce cuando el cuerpo no obtiene o no puede utilizar adecuadamente los nutrientes necesarios para la producción de eritrocitos. Los nutrientes más importantes en este contexto son el hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico.
Cuando alguno de estos nutrientes falta, la médula ósea no logra producir eritrocitos de manera eficiente, lo que puede expresarse como anemia de diferente intensidad.
Para una adecuada eritropoyesis es indispensable que la médula ósea, órgano donde se originan los eritrocitos, esté conservada. Cuando se afecta su función, puede disminuir la producción de células sanguíneas.
Dentro de este grupo se incluyen cuadros como anemia asociada con enfermedad crónica, anemia aplásica, anemia mieloptísica y otras alteraciones que comprometen la producción hematopoyética.
También conocida como anemia de inflamación, se asocia con procesos inflamatorios prolongados. Después de la deficiencia de hierro, es una de las anemias más comunes y complejas de diagnosticar en la práctica médica.
Su desarrollo incluye alteraciones en el metabolismo del hierro, producción reducida de eritropoyetina y respuesta inadecuada de la médula ósea. Puede observarse en enfermedades autoinmunes, infecciones crónicas, neoplasias y enfermedades crónicas de órganos como riñón, hígado o corazón.
Resulta de la falla de la médula ósea para producir suficientes células sanguíneas, incluidos los eritrocitos. Usualmente también puede haber leucopenia y trombocitopenia.
Puede ser idiopática o secundaria a quimioterapia, radioterapia, medicamentos, toxinas, infecciones virales, enfermedades congénitas o enfermedades autoinmunes.
Se presenta cuando la médula ósea es reemplazada o infiltrada por tejidos anormales, benignos o malignos, que desplazan o destruyen el tejido hematopoyético.
Puede estar asociada con leucemias, linfomas, mieloma múltiple, metástasis de tumores sólidos, trastornos fibrosantes, infecciones como tuberculosis o histoplasmosis, y enfermedades granulomatosas como sarcoidosis.
La destrucción prematura de los eritrocitos puede producir anemia hemolítica. Esta puede originarse por causas hereditarias, autoinmunes, infecciosas, mecánicas o asociadas a transfusiones.
Mejor conocida como anemia hemolítica, se define como una disminución de la masa de eritrocitos como resultado de la hemólisis, proceso que destruye prematuramente los eritrocitos que normalmente viven cerca de 120 días.
La destrucción puede ser intravascular, cuando ocurre en los vasos sanguíneos, o extravascular, cuando se presenta en el bazo y el hígado.
Corresponden a un amplio grupo de anemias relacionadas con defectos estructurales de los eritrocitos, que pueden afectar la hemoglobina, la membrana eritrocitaria o las enzimas intracelulares.
Los defectos estructurales de la hemoglobina son alteraciones genéticas que afectan la estructura de la molécula de hemoglobina, modificando su función y estabilidad.
La hemoglobina del adulto está formada por dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Las enfermedades asociadas con su estructura se subdividen en dos grandes grupos: hemoglobinopatías y talasemias.
Son enfermedades hereditarias caracterizadas por anomalías en la producción de la hemoglobina como consecuencia de mutaciones en los genes responsables de la producción de las cadenas de globina.
Estas alteraciones pueden modificar la estructura, solubilidad o estabilidad de la hemoglobina y producir anemia hemolítica de distinta severidad.
Son trastornos cuantitativos en los que se reduce o elimina la síntesis de una o más cadenas de globina, sin producir necesariamente una hemoglobina estructuralmente anormal.
En las talasemias alfa disminuye la producción de cadenas alfa; en las talasemias beta disminuye la producción de cadenas beta. La severidad puede variar desde formas asintomáticas hasta formas graves que requieren transfusiones crónicas.
Incluyen enfermedades relacionadas con alteraciones de la membrana del eritrocito, que modifican su forma, flexibilidad y capacidad para circular adecuadamente.
Corresponden a defectos hereditarios o adquiridos en enzimas necesarias para el metabolismo y la supervivencia del eritrocito. Estas alteraciones pueden hacerlo más susceptible a hemólisis.
Su estudio requiere correlación entre la historia clínica, el hemograma, los hallazgos del frotis de sangre periférica y pruebas especializadas.
Son anemias hemolíticas que no dependen de un defecto hereditario primario del eritrocito, sino de factores externos o adquiridos que desencadenan su destrucción.
Se produce cuando el sistema inmunitario genera anticuerpos contra los propios eritrocitos, favoreciendo su destrucción prematura.
Puede presentarse de forma aislada o asociada con enfermedades autoinmunes, infecciones, neoplasias hematológicas o medicamentos.
Se caracteriza por destrucción mecánica de eritrocitos al pasar por vasos sanguíneos pequeños alterados. En el frotis pueden observarse fragmentos eritrocitarios o esquistocitos.
Es una enfermedad clonal adquirida de las células madre hematopoyéticas que puede producir hemólisis intravascular, hemoglobinuria, anemia y riesgo aumentado de trombosis.
Algunas infecciones pueden desencadenar hemólisis. En la malaria, los eritrocitos parasitados se destruyen durante el ciclo del parásito. Otras infecciones también pueden inducir hemólisis directa o inmunomediada.
Entre los agentes relacionados se incluyen Plasmodium, Clostridium perfringens, babesiosis, bartonelosis y algunas infecciones virales, especialmente en pacientes inmunocomprometidos.
Se presenta cuando un paciente recibe una transfusión incompatible con su grupo sanguíneo, lo que desencadena una respuesta inmune contra los eritrocitos transfundidos.
Puede manifestarse con fiebre, escalofríos, dolor lumbar, hemoglobinuria, hipotensión, falla renal aguda y coagulación intravascular diseminada en casos graves.
La eritrocitosis puede aparecer por alteraciones primarias de la médula ósea o como respuesta secundaria a situaciones que disminuyen la oxigenación o aumentan la producción de eritropoyetina.
Es una manifestación de daño clonal a nivel de los precursores eritroides en la médula ósea. La entidad más representativa de esta situación es la policitemia rubra vera.
Se presenta cuando existe un estímulo externo o fisiológico que aumenta la producción de eritropoyetina y, en consecuencia, la producción de eritrocitos.
Las enfermedades pulmonares crónicas pueden generar hipoxia sostenida, estimulando la producción de eritropoyetina y aumentando la masa de eritrocitos como respuesta compensatoria.
Algunas cardiopatías congénitas, especialmente las que producen disminución en la oxigenación arterial, pueden generar eritrocitosis secundaria por hipoxia crónica.
La apnea obstructiva del sueño produce episodios repetidos de hipoxia nocturna. El diagnóstico se confirma mediante polisomnografía y el tratamiento con presión positiva continua en la vía aérea puede corregir la hipoxia y normalizar los eritrocitos en muchos casos.
Algunos tumores, especialmente de origen renal, uterino y cerebeloso, pueden producir eritropoyetina de manera ectópica, estimulando la hiperproducción de eritrocitos.
El uso de estas sustancias puede estimular la eritropoyesis y producir eritrocitosis, además de otros efectos secundarios relacionados con los esteroides.
La exposición prolongada a grandes altitudes puede generar hipoxia crónica, lo que estimula la producción de eritropoyetina y puede llevar a eritrocitosis.
La deshidratación puede provocar una concentración aparente de eritrocitos por disminución del volumen plasmático, generando una seudoeritrocitosis.
No todas las alteraciones de los eritrocitos se expresan necesariamente como anemia. Algunas se relacionan con la integridad de los eritrocitos o con moléculas vinculadas a la hemoglobina.
Además de la anemia y la eritrocitosis, existen alteraciones relacionadas con la integridad del eritrocito y con la síntesis o metabolismo de componentes asociados a la hemoglobina.
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo, caracterizada por un aumento intermitente de la bilirrubina, especialmente la bilirrubina indirecta o no conjugada, debido a una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa. Es una condición relativamente común, presente en el 3% al 10% de la población general, con mayor prevalencia en hombres. Generalmente asintomático, el síndrome de Gilbert puede provocar ictericia leve en situaciones de estrés, esfuerzo físico, insomnio, ayuno, infecciones o tras el uso de ciertos medicamentos como paracetamol y rifampicina, que aumentan la concentración de bilirrubina en la sangre. Los pacientes con síndrome de Gilbert con frecuencia hacen cálculos biliares por bilirrubina. Es un trastorno benigno que no requiere tratamiento, ya que no causa complicaciones ni afecta la expectativa de vida. Además, el síndrome de Gilbert parece tener un efecto protector contra enfermedades cardiovasculares, posiblemente relacionado con la acción antioxidante de la bilirrubina.
Aunque no corresponde a una enfermedad primaria del eritrocito, se incluye como alteración relacionada por su vínculo con la bilirrubina y el metabolismo asociado a la destrucción normal de eritrocitos.
Si tiene anemia, hemoglobina baja, eritrocitos elevados, deficiencia de hierro, vitamina B12 o alteraciones persistentes en el hemograma, solicite una valoración especializada en hematología.
